sma (Spinal Musküler Atrofi) omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak vücut merkezine yakın kasların etkilenmesiyle, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zeka düzeyi normaldir.
2016 tarihinde FDA onayı alan bir ilaç, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini ve hücre beslenmesini sağlayarak sinir hücre ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır.
Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir.
sma hastalığı ile mücadele derneği
hoş geldiniz, bilginizle fikirler ve eleştiriler getirdiniz.
eski defterler ile zamanda yolculuk açılıyor. dün, bugün, yarın ve sonsuza değin el değmemiş konularda deneyim ve düşüncelerinizi açıkça paylaşabildiğimiz kronolojik bilgilik, hayata dair ne varsa aklınızdakilere 7/24 tercüman olacak etik çerçevede bir topluluğuz.
üyemiz olarak, zaman makinesi eski defterler'e siz de özgürce yazılar yazmak ve yönetimine katılmak ister misiniz? iletişim: sozluk@eskidefterler.com / +908503022238